Синдром Элерса-Данлоса. Причины, симптомы, лечение.
Синдром Элерса-Данлоса - это очень серьезная и достаточно редкая болезнь, она названа в честь двух дерматологов, которые идентифицировали ее еще в начале XX века: Эдварда Элерса (Дания) и Анри-Александра Данлоса (Франция). Многие удивятся, но, даже не слышав название, болезнь окажется нам знакома больше, чем можно было бы представить.
Синдром Элерса-Данлоса – это гетерогенное заболевание, которое передается по наследству и проявляется гиперэластичностью кожи, которая возникает вследствие дефекта в образовании коллагена. Синдром имеет десмогенез несовершенного вида и разные типы наследственности. Такая патология может зависеть от отдельно взятых мутаций, а также, может проявляться либо умеренно протекающей болезнью, либо летальной для жизни. Также, этот синдром является самым распространенным заболеванием соединительных тканей среди новорожденных. Так как это наследственная патология, особых методов лечения нет, только терапия, которая смягчает симптомы и улучшает качество жизни.
Среди большого количества причин, в разное время существовало и разное количество подвидов этого заболевания, оно колебалось от трех до одиннадцати. В скором времени, ученые классифицировали это заболевание по 10-ти основным типам. Волокна коллагена, мутировав, принимают неправильную форму и становятся не упорядоченными. При этом, к мутировавшим генам добавляются мутации там, где в генах локализуются белки с экстраклеточным матриксом.
Типы синдрома Элерса-Данлоса
1. Классический тип
Основной характеристикой этого синдрома считают гипермобильность суставов и вялость кожи. При таком типе заболевания, синяки образуются при любой малейшей травме. Такой вид заболевания передается напрямую от родителя к ребенку.
2. Гипермобильный тип
Разболтанные суставы основное проявление этого типа. Суставы повреждаются очень часто. Передается по наследству, также, как и предыдущий.
3. Сосудистый тип
В этом случае характерными являются разрывы артерий и кишечника, которые приводят к смерти. Вены проступают через кожу. Передается напрямую от родителей, либо может проявиться только в одном поколении.
4. Тип кифосколиоз
В данном случае изменяется глазное яблоко, замечено также сильное искривление позвоночника. Способ передачи по аутосомно-рецессивному типу, то есть, возможно, что проявится только в одном поколении.
5. Тип артроклазии
Такие больные остаются маленького роста, возможны различные изменения на коже. Наследуется и так, и этак. Для диагностики нужно будет сделать биопсию кожи.
6. Тип дермоспараксис
Такие больные имеют очень мягкую и обвисшую кожу. Диагноз можно поставить, проведя биопсию кожи.
Все остальные редкие типы заболевания определялись в отдельных семьях.
Симптомы могут абсолютно разные, вот основные:
- со стороны кожи: сверхрастяжимость, бархатистость, хрупкость, рубцы, кровоточивость;
- со стороны суставов: пассивное разгибание мизинца более, чем на 90 градусов. Переизгибание пальцев, локтя или колена;
- со стороны глаз: отслои сетчатки, разрыв глазного яблока;
- со стороны ушей: сверхастяжимость;
- со стороны зубов: множественный кариес, пародонтоз или сверхкомплектные зубы;
- со стороны грудной клетки: кифоз, сколиоз, лордоз, плоская спина;
- со стороны живота: грыжи, спонтанная перфорация кишечника;
- со стороны конечностей: варикозные вены;
- со стороны сердца: аритмии, вегетососудистая дистония;
- со стороны внутренних органов: птоз почек, желудка и матки;
- со стороны мозга: аневризмы, кровоизлияния.
Синдром Элерса-Данло поражает все системы организма, сразу или нет. Главным симптомом, безусловно, считается гиперэластичность кожи и переразгибание суставов.
Лечение синдрома Элерса-Данлоса
Как такового, лечения нет. Диеты, здоровый образ жизни, остерегаться травм, прием витаминных комплексов. При этом, синдром лечить нужно в соответствии с теми симптомами, которые у него проявляются. Конечно, важно защищать кожу от любых повреждений и солнца, в том числе.
В основном, прогноз благоприятный, если больной с синдромом Элерса-Данлоса захочет детей, то ему следует проконсультироваться с генетиком, чтобы выявить возможность передачи заболевания ребенку.
Люди с таким диагнозом, имеют в жизни множество социальных проблем. Они проживают свою жизнь в страхе любого членовредительства. Для них закрыты большинство дверей, и они часто обрекают себя на одинокую жизнь в связи с тем, что понимают, что синдром Элерса-Данлоса – это пожизненная инвалидность.
Материал подготовлен Ириной Ниловой, волонтером общеобразовательного проекта Expertoza
Вернуться в раздел "Полезные статьи"
|
Обследование 
